日前,第29个世界贫困日,中国优生优育协会与贝瑞基因联合举办了新时代无缝隙——第三代测序与地中海贫血基因图谱计划临床应用一周年学术研讨会北京协和医院刘俊涛教授,湖南省儿童医院王华教授主持并致开幕词今年活动的主题是关爱贫困儿童,一起走向未来一线专家齐聚,深度探讨三代地中海贫血测序临床应用经验及成果直播之间的互动非常积极,共有10429名观众
地中海贫血,简称地中海贫血,是世界上最常见的遗传病之一全球约有3.5亿人是地中海贫血基因携带者目前临床上对地中海贫血没有经济有效的治疗方法及时筛查地中海贫血基因携带者已成为预防中重度地中海贫血患儿出生的重要措施第三代测序技术具有位点覆盖全,准确率高,基因分型一步到位等优势,具有广阔的临床应用前景,有助于提高筛查全球地中海贫血携带者的效率和准确率
中南大学医学遗传学中心吴玲倩教授分享了TiGA计划实施一年以来取得的丰硕成果:资助南方13个省市的43家三甲医院完成了5055例临床疑难地中海贫血样本的第三代地中海贫血检测,与传统PCR,NGS,MLPA等地中海贫血基因检测方法的联合应用相比,仍可将罕见的α地中海贫血和β地中海贫血的基因诊断率分别提高40%和60%左右三代地中海贫血促成了全球首次发现5个α—地中海贫血致病结构变异体,6个β—地中海贫血致病结构变异体和10+例α基因复杂重组变异体,截至目前,TiGA计划资助的临床研究成果已发表SCI论文7篇,正在提交SCI论文10余篇
贵州省人民医院黄教授分享了贵州省筛查万余例三代地中海贫血携带者的临床实践数据,指出传统的热点突变PCR检测只能覆盖贵州83.6%的地中海贫血遗传变异。
广州市妇女儿童医疗中心李东志教授以生动的临床案例介绍了第三代测序在复杂地中海贫血基因诊断中的技术优势。
福建省妇幼保健院许教授分享了福建省地中海贫血防治经验,指出三代地中海贫血在HKαα,三联体等复杂重组变异方面具有独特优势。
钦州市妇幼保健院龙菊教授分享了三代测序应用于人群筛查和结构变异检测的临床研究数据,指出第三代地中海贫血覆盖面广,筛查漏检率低,优势明显,有望逐步取代传统方法,进入临床一线应用。
柳州妇幼严体珍教授结合柳州经验,综合评价了三代地中海贫血的临床应用,指出三代地中海贫血可以显著提高罕见地中海贫血的筛查诊断效率。
国际和平妇幼保健院王彦霖教授组织全体专家在线讨论第三代测序临床应用的重点方向与会专家对第三代测序的临床应用进行了展望,一致认可第三代地中海贫血具有广阔的临床应用前景希望伴随着临床应用的深入开展,尽快推动专家共识的形成
最后,大会主席刘俊涛教授在总结发言中指出,三代测序的临床应用具有巨大的技术优势这么好的技术不应该只应用于地中海贫血的单独检测,未来应该会开发出包括更多疾病的三代联合检测方法,比如CAH,SMA,FXS等疾病希望第三代测序技术能够科学,有序,规范地实现临床应用的目标
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