近期，一项诺西那生在真实世界中长期研究数据发布，提供了诺西那生长期治疗1c-3型SMA成人和较大年龄儿童的疗效和安全性数据。

结果显示:无论SMA类型和严重程度如何，经诺西那生治疗30个月后，各项运动功能量表应答比例持续提升。96.5%-100%的患者报告在使用诺西那生期间，病情有所改善或稳定。

据了解，脊髓性肌萎缩症是一种起源于中枢神经系统的罕见常染色体隐性遗传病，常常表现为进行性的肌无力、肌萎缩，全年龄段人群均有可能发病。不同于儿童患者，青少年和成人在临床上的严重程度区分更大，疾病的过程更长，差异也更加明显，治疗难度更大，相关研究也更少。

这项波兰的研究共纳入了130例高异质度的SMA患者，其中88%为成人患者，更是首次纳入了12例成人SMA 1c患者，提供了真实世界中诺西那生长期治疗1c-3型SMA成人和较大年龄儿童的疗效和安全性数据。

研究结果表明，无论患者的分型、年龄及严重程度，在接受诺西那生治疗30个月时，各项运动功能均得到持续改善:71%的患者HFMSE评分得到显著改善(≥3分)；80%的患者CHOP-INTEND评分(用于评估动作、灵活性和力量等运动功能的变化)显著改善(≥4分)；43.5%的患者RULM评分(用于测量大部分SMA患者的上肢力量)显著改善(≥2)；50%患者6MWT(用于测量可行走患者6分钟内步行距离)显著改善(≥30米)。

此研究首次披露了针对成人1型患者诺西那生长期治疗结局，在12例成人SMA 1c患者中，11例患者的CHOP-INTEND评分至少提高了1分，而对于25例无行走能力的患者，RULM评分显示，相较于具有行走能力的患者，无行走能力患者RULM可获得更好改善，体现了显著统计学差异水平。